Système reproducteur et troubles sexuels : recherche actuelle
Libre accès

Abstrait

Hyperplasie congénitale des surrénales, origine de l'infertilité combinée : rapport de cas et revue de la littérature

Nardin Aslih et Adrian Ellenbogen

Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) – un groupe complexe et hétérogène de maladies héréditaires à transmission autosomique récessive (AR). Les déficiences résultantes dans l’une des cinq enzymes impliquées dans la stéroïdogenèse surrénalienne entraînent des défauts dans les voies stéroïdogènes et la biosynthèse du cortisol, de l’aldostérone et des androgènes. Les précurseurs stéroïdiens à proximité de l’étape bloquée s’accumulent et peuvent être déviés vers d’autres voies métaboliques, en particulier celle de la biosynthèse des androgènes. L’HCS due à un déficit en 21-hydroxylase est traditionnellement séparée en deux groupes cliniques : la forme classique (CCAH), qui est elle-même divisée en phénotypes de perte de sel (75 %) et de virilisation simple (25 %), et la forme non classique (NC-CAH). Elles se différencient par leur profil hormonal, leurs caractéristiques cliniques prédominantes et leur âge d’apparition. L'HCS peut affecter la fertilité chez les femmes en raison d'un orifice vaginal inadéquat, d'une oligoménorrhée et de niveaux élevés de progestérone. De nombreux auteurs ont également signalé un effet sur la fertilité masculine. Cet éditorial décrit un rapport de cas d'infertilité combinée due à des mutations du gène CYP21A2 et une revue de la littérature sur ce sujet.