Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Mutation hétérozygote composée du gène VSX2 provoquant une anophtalmie bilatérale dans une famille consanguine égyptienne

Cecilia Jakobsson, Mohamed A Youssef, Iman Marzouk, Nihal ElShakankiri, Nader Bayoumi, Francis L. Munier, Daniel F Schorderet et Hana Abouzeid

Objectif : Rapporter l'étude clinique et génétique d'un enfant atteint d'anophtalmie bilatérale.
Méthodes : Un garçon égyptien de 14 ans, né de parents consanguins, a subi un examen général et ophtalmologique complet. Un dépistage des mutations des gènes A/M à transmission récessive a été effectué par étapes et l'ADN a été analysé par séquençage de Sanger.
Résultats : Une anophtalmie bilatérale, une arachnodactylie des pieds et un palais voûté ont été observés à l'examen général. Les parents étaient cousins ​​germains et en bonne santé. L'analyse du séquençage a révélé une nouvelle mutation hétérozygote composée dans l'une des copies de l'exon 2 de VSX2 et une possible délétion d'au moins l'exon 2 sur l'autre allèle.
Conclusions : Une mutation hétérozygote composée de VSX2 associée à l'anophtalmie a été identifiée chez un patient issu d'une famille consanguine égyptienne. Ce rapport porte à 13 le nombre de mutations du gène VSX2 dans l'anophtalmie/microphtalmie (A/M). Les conséquences fonctionnelles des changements rapportés doivent encore être caractérisées, ainsi que le pourcentage d'A/M causé par des mutations du gène VSX2. Cette famille montre également que malgré la consanguinité, des mutations hétérozygotes peuvent également se produire et qu'il ne faut pas restreindre l'analyse moléculaire aux mutations homozygotes.