Journal des essais cliniques
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Abstrait

Projet de réhabilitation complexe pour le syndrome de Leigh

Raoul Saggini, Scarcello L, Carmignano SM, Khodor H, Visciano C, Giuliani L et Bellomo RG

Nous décrivons le cas d'un enfant de 10 ans atteint du syndrome de Leigh. À partir de 6 mois, il a développé un clonus de la paupière, du membre supérieur droit, des apnées du sommeil, une salivation et une hyperlactatémie, une absence du réflexe de toux, un strabisme divergent, une atrophie musculaire diffuse et une dystonie. L'IRM a montré de multiples lésions impliquant les noyaux lenticulaires, les thalamus et les pédoncules cérébraux et le siège antérieur périaqueducal. L'enfant suit depuis 2010, au Département de Médecine Physique et de Réadaptation, « Université G. D'Annunzio » de Chieti, Italie, un projet de réadaptation spécifique afin de maintenir la fonctionnalité résiduelle, d'améliorer les performances et l'élasticité des tissus, de stabiliser le métabolisme et de prévenir les complications liées à la maladie.