Journal de chimie clinique et de médecine de laboratoire

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Abstrait

Résultats cliniques et prise en charge des patients atteints d'hyperferritinémie non-HFE : une étude pilote

Alekya Middela, Arupam Raman, Sandhya Ramakrishna, Raj Ramakrishna, William Alexander, Jose Cuenca, Vinay Kannakurti, A. Manoharan

Contexte : L'hyperferritinémie et les dysfonctionnements du métabolisme du fer sont des manifestations courantes rencontrées en pratique clinique. La surcharge en fer est liée au métabolisme de l'absorption, du transport et du stockage du fer et peut entraîner un dysfonctionnement important des organes cibles. La surcharge en fer a de multiples causes, notamment l'hémochromatose héréditaire (HH), qui est un groupe hétérogène de troubles génétiquement héréditaires du métabolisme du fer. Plusieurs mutations génétiques sont responsables du développement de l'HH, dont les mutations du gène du régulateur homéostatique du fer (HFE) sont les plus courantes, représentant environ 80 % des cas. Environ 20 % des patients atteints d'HH présentent des mutations dans des gènes non HFE, notamment des gènes qui expriment l'hémojuvéline, l'hepcidine, le récepteur 2 de la transferrine et la ferroportine, qui ont chacun des fonctions importantes dans le métabolisme du fer. Parmi les exemples de causes non génétiques d'hyperferritinémie, on peut citer les tumeurs malignes, les infections, les troubles inflammatoires ou les causes iatrogènes (par exemple, des transfusions sanguines fréquentes ou des perfusions intraveineuses de fer), et peuvent également contribuer aux manifestations cliniques de la surcharge en fer. Par conséquent, les patients atteints d'hyperferritinémie non-HFE traités en milieu clinique communautaire incluent à la fois des mutations rares (HH non-HFE) et d'autres causes non héréditaires d'hyperferritinémie. Les stratégies de traitement à long terme recommandées pour ces patients non-HFE restent à établir.

Objectif : Cette étude vise à évaluer les résultats cliniques des patients atteints d'hyperferritinémie non HFE traités dans la communauté par des modifications du mode de vie et une saignée.

Méthodes : Dans cette étude pilote pré-test-post-test à un groupe, 120 patients atteints d'hyperferritinémie non HFE ont été étudiés. Tous les patients ont subi des examens de laboratoire, notamment la saturation en ferritine/transferrine sérique, les marqueurs inflammatoires et tumoraux, les études de la fonction hépatique (LFT), les études de la fonction thyroïdienne (TFT), la glycémie (BSL) et les tomodensitogrammes. Les patients ont reçu une éducation sur les modifications du mode de vie ; dans les cas d'hyperferritinémie persistante (> 6 mois), un traitement par saignée a été effectué. Les examens de laboratoire ont été répétés après au moins six mois de traitement, et ces données ont été comparées à celles d'un groupe témoin. L'analyse statistique a été réalisée à l'aide du test de Wilcoxon et du test de McNemar.

Résultats : Les patients avant le traitement présentaient des taux de ferritine sérique significativement plus élevés que les témoins. 37 patients (31 %) présentaient un taux de ferritine élevé ≥ 1 000 m mol/L. 74 patients présentaient des tests hépatiques anormaux au départ. Alors que les tests hépatiques se sont améliorés chez 24 (32,4 %) de ces patients grâce à des modifications du mode de vie, 36 (48,6 %) ont nécessité un traitement supplémentaire par saignée. 14 patients (19 %) n'ont montré aucune amélioration des tests hépatiques même avec l'ajout d'un traitement par saignée au changement de mode de vie et à une réduction réussie de la ferritine sérique. 38 % des patients avec un IMC > 30 ont répondu adéquatement à l'intervention, dont 63 % ont nécessité un traitement supplémentaire par saignée. De plus, parmi les patients non obèses, 57 % des patients ont nécessité un traitement supplémentaire par saignée, car les mesures de mode de vie seules étaient inadéquates.

Conclusion : Notre étude a montré qu'il y avait une amélioration significative des marqueurs cliniques et de laboratoire associés au dysfonctionnement des organes cibles chez les patients atteints d'hyperferritinémie non HFE lorsqu'ils étaient traités par des modifications du mode de vie et des thérapies de saignée.

Clause de non-responsabilité: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été révisé ou vérifié.
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