Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
Libre accès

Abstrait

Mélanome choroïdien chez un patient atteint de neurofibromatose : rapport de cas

Farah Benelkadri*, Mehdi El Filali, Basma Ouidani, Mohamed Kriet

Introduction : La neurofibromatose de type 1 (NF1), est une dysplasie neurodermique. C'est une maladie hamartomateuse multisystémique. L'association de la NF1 et du mélanome uvéal est également sujette à discussion, malgré une plausibilité embryologique. Nous rapportons un cas de mélanome choroïdien chez un patient atteint de NF1.

Objectif : Souligner l’importance d’envisager le diagnostic de mélanome choroïdien lorsqu’une masse choroïdienne est évidente chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1.

Observation : Femme de 43 ans présentant de multiples neurofibromes cutanés, des taches café au lait et des antécédents familiaux de NF qui consulte pour une acuité visuelle rapidement progressive à l'œil droit quantifiée à 1/10.

Résultats : L'examen ophtalmologique a révélé à l'œil droit une lésion de la choroïde surélevée, de couleur gris-jaunâtre, en forme de dôme, aux bords irréguliers et peu délimités, prenant la région maculaire. Une certaine pigmentation orangée a été notée.

L'angiographie à la fluorescéine a révélé de multiples foyers hyperfluorescents au cours de la phase artérioveineuse et des fuites progressives, ce qui a entraîné une coloration marquée de la masse, une coloration tardive de la lésion et de multiples fuites ponctuelles au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien.

L'échographie B-scan a montré une masse choroïdienne sous-jacente, avec une limite interne acoustiquement distincte et une excavation choroïdienne. La tomographie par cohérence optique a montré une masse choroïdienne sous-jacente avec décollement rétinien séreux et division intra-rétinienne. Sur la base des résultats, un mélanome choroïdien est conservé. L'évaluation de l'extension tumorale était négative pour les métastases. Le patient a été adressé à un oncologue rétinien.

Discussion : Des hamartomes du tractus uvéal peuvent survenir chez des patients atteints de neurofibromatose. Il s'agit principalement d'hamartomes gliaux ou mélanocytaires. La possibilité d'une association entre la neurofibromatose de type 1 (NF1) et le mélanome uvéal a été proposée sur la base d'une origine commune de la crête neurale.

Ce cas démontre l'apparition d'un mélanome malin de la choroïde chez un patient atteint de neurofibromatose et souligne l'importance d'envisager ce diagnostic lorsqu'une masse choroïdienne est évidente chez ces patients. Notre cas soulève la question du diagnostic différentiel d'une masse du fundus chez un patient atteint de neurofibromatose. Les entités à considérer comprennent l'hamartome glial de la rétine, le neurofibrome choroïdien, le naevus choroïdien et le mélanome choroïdien.

Conclusion : Dans toutes les formes cliniques majeures de la maladie de von Recklinghausen, l'association d'une NF1 et d'un mélanome uvéal est rapportée. Bien que le mélanome choroïdien chez un patient atteint de NF1 soit rare, les ophtalmologistes doivent y penser devant toute masse choroïdienne.