Journal international de médecine physique et de réadaptation
Libre accès
ISSN: 2329-9096
ISSN: 2329-9096
Mariana Ribeiro, Constanca Hipolito-Reis, Claudio Ferreira, Rita Amorim Pinto Correia
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire affectant le système nerveux périphérique en raison de mutations génétiques affectant la gaine de myéline ou l'axone. Les principaux types comprennent la CMT 1 (démyélinisante), la CMT 2 (axonale) et la CMTX (CMT liée à l'X). Les symptômes progressent insidieusement, commençant par des déformations du pied et une faiblesse des membres inférieurs, progressant potentiellement vers les membres supérieurs. Le diagnostic comprend une évaluation clinique, des tests électrodiagnostiques et des tests génétiques. Le traitement vise à gérer les symptômes. Ce cas concerne un homme de 66 ans atteint de tétraparésie flasque et d'hypoesthésie en gants et bas, avec des antécédents familiaux de CMT. L'électromyographie a indiqué une polyneuropathie sensorimotrice à prédominance axonale, conduisant à un diagnostic de CMT 2. Il est traité en soins primaires avec une physiothérapie axée sur la fonctionnalité et la marche. Le diagnostic tardif est dû au fait que le patient a sous-estimé ses symptômes. Le CMT est difficile à diagnostiquer en soins primaires, ce qui souligne la nécessité d’une collaboration avec la neurologie et d’évaluations approfondies pour gérer efficacement la maladie.