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Abstrait

Rapport de cas d'une maladie de Creutzfeldt-Jakob inhabituelle de type accident vasculaire cérébral avec lésion des noyaux moteurs du bulbe rachidien

Cheng-fang Huang, Xi Chen, Dan Jiang, Hua-li Wang, Hong-hua JIN, Wei Yang, Jun Peng, Jie Liu et Hong Zhang 

Contexte : Les rapports de tracés d'imagerie à long terme pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique (MCJs) ont été rares à ce jour, bien que l'imagerie pondérée en diffusion (IPD) ait une sensibilité et une spécificité élevées dans le diagnostic de la MCJs au stade précoce de la maladie. Et les anomalies neuropathologiques du tronc cérébral associées à la MCJs sur IPD sont considérées comme rares. Ici, nous avons fourni une neuroimagerie séquentielle d'une MCJs à apparition tardive avec lésion des noyaux moteurs du bulbe rachidien.
Présentation du cas : Nous rapportons le cas d'une femme de 77 ans qui a présenté une manifestation clinique typique de la MCJs à apparition tardive comprenant une démence à progression rapide, une ataxie et une myoclonie, à l'exception d'une perte de vision. La protéine 14-3-3 du LCR s'est avérée positive, le test génétique sanguin a détecté que le polymorphisme au codon 129 était des sous-types M/M, le génotypage du gène de la protéine prion humaine (PRNP) n'a pas révélé de mutations liées à la MCJ héréditaire. L'hyperintensité a été trouvée uniquement dans les cortex cérébraux bilatéraux lors de l'imagerie de diffusion initiale. Un mois plus tard, une augmentation du signal des noyaux gris centraux en plus de l'hyperintensité corticale a été trouvée sur l'image de suivi, ce qui n'était pas cohérent avec le profil IRM plus fréquent des patients atteints de MCJ s de plus de 75 ans. L'imagerie PET/CT a détecté des régions supplémentaires avec des anomalies comme le thalamus gauche en plus des zones hyperintenses montrées sur l'imagerie de diffusion. L'IRM n'a pas montré de métabolisme anormal dans certaines zones d'anomalies de l'imagerie de diffusion, mais les zones anormales de l'IRM étaient accompagnées d'un signal anormalement élevé sur l'imagerie de diffusion. Au stade tardif, la disparition des lésions hyperintenses anormales sur l'imagerie de diffusion a été observée. Français Une caractéristique clinique très rare est l'atteinte subaiguë et focale des noyaux IX, X et XII droits, avec des anomalies à droite de la moelle allongée à l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et à l'imagerie de diffusion du stade précoce au stade tardif, la manifestation clinique montrant un faible réflexe pharyngé, la langue vers la gauche et la luette vers la gauche au stade précoce, suggérant un événement ischémique de la moelle. Les enregistrements électroencéphalographiques séquentiels n'ont montré aucun PSWC caractéristique pendant toute l'évolution de la maladie.
Conclusion : L'évolution clinique rapidement progressive avec démence, ataxie et myoclonie ainsi que les résultats corroborants de la neuroimagerie et du liquide céphalorachidien ont confirmé un diagnostic clinicoradiographique de la maladie de Creutzfeldt-Jacob. Il s'agit d'un rapport inhabituel d'une présentation clinique initiale impliquant des lésions des noyaux IX, X et XII droits de la sMCJ, élargissant le spectre clinique connu des présentations de maladies à prions.