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Abstrait

Déficit en carnitine chez un patient atteint du syndrome de Shapiro

Paul Yager, Maria Alkhasova, David Rudy

L'hyperhidrose spontanée avec hypothermie et agénésie du corps calleux est connue sous le nom de syndrome de Shapiro classique (SSC) et a été décrite pour la première fois par Shapiro et Plum en 1967. Nous rapportons un cas bien documenté d'une femme de 39 ans atteinte de SSC diagnostiquée à l'âge de 5 ans et à laquelle on a diagnostiqué une carence en carnitine à 30 ans. Il s'agit du premier cas signalé de SSC avec carence en carnitine, qui a été traité par lévocarnitine. Notre patiente présente également plusieurs diagnostics comorbides qui ont été signalés dans d'autres cas de SSC. Il s'agit notamment d'une aménorrhée primaire (non traitée), d'une hypothyroïdie primaire (traitée par lévothyroxine et liothyronine), d'un trouble épileptique (traité par la lamotrigine, le lévétiracétam et les acétates d'eslicarbazépine) et d'une cytopénie induite par l'hypothermie (résolue par l'ajout de liothyronine). De plus, ce cas offre des perspectives uniques acquises grâce à des soins longitudinaux.