Cardiologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Maladies cardiovasculaires et facteurs de risque chez les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale : une revue systématique

Gregory Kruse, Lucie Kutikova, Bruce Wong, Guillermo Villa, Kausik K Ray, Pedro Mata et Eric Bruckert

Objectifs : L'hypercholestérolémie familiale (HF) entraîne une exposition vasculaire prolongée à des taux élevés de cholestérol LDL et le développement ultérieur de lésions athéroscléreuses. Cette étude examine les facteurs de risque supplémentaires chez les patients atteints d'HF et leur impact sur le risque de maladie cardiovasculaire (MCV).

Méthodes : Une revue systématique de la littérature a permis d’identifier les publications décrivant le risque cardiovasculaire chez les patients atteints d’HF (janvier-octobre 2016), en prolongeant une revue publiée précédemment (2004-2015). Chaque article a été évalué pour déterminer s’il y avait des biais par deux examinateurs à l’aide de l’échelle d’évaluation de Newcastle-Ottawa modifiée pour les études non randomisées. Les facteurs de risque supplémentaires étudiés comprenaient l’âge, le sexe, les mutations de l’HF et les antécédents de maladie cardiovasculaire.

Résultats : Trois nouvelles études ont été identifiées, menées aux Pays-Bas, en Espagne et au Brésil, et examinées conjointement avec les 14 études identifiées dans la revue précédente. L'étude avec le biais le plus faible, comparant les patients avec et sans HF, a rapporté des rapports de cotes (RC) pour la maladie coronarienne (MC) de 10,3 (intervalle de confiance [IC] à 95 % : 7,8-13,8) et 13,2 (IC à 95 % : 10,0-17,4) chez les patients traités et non traités par un traitement hypolipémiant, respectivement. Les augmentations de risque les plus élevées de mortalité ont été observées dans la tranche d'âge de 30 à 60 ans. La plupart des études ont révélé que les hommes atteints d'HF présentaient un risque de MCV environ 2,5 fois plus élevé que les femmes, bien que l'ampleur de la différence varie selon l'étude. Les patients porteurs de mutations nulles présentaient un risque 68 % plus élevé de MCV prématurée (OR : 1,68 ; IC à 95 % : 1,10–2,40) et de récidive d'événements cardiovasculaires par rapport aux patients porteurs de mutations défectueuses. La MCV prématurée a été identifiée comme un facteur de risque de mortalité (rapport de mortalité standardisé : 1,62 ; IC à 95 % : 1,32–1,93).

Conclusions : Le risque de maladie cardiovasculaire lié à la FH est élevé, même chez les patients traités, et représente un besoin médical important non satisfait. Outre les facteurs de risque classiques (âge, tension artérielle, indice de masse corporelle, tabagisme, taux de lipides), les mutations responsables de la FH sont importantes pour comprendre le risque de maladie cardiovasculaire lié à la FH. D'autres paramètres, tels que l'âge auquel le traitement par statine est commencé, nécessitent des recherches plus approfondies.