Journal de l'ostéoporose et de l'activité physique
Libre accès
ISSN: 2329-9509
ISSN: 2329-9509
Altarescu G, Gross-Tsur V, Hirsch H, Zimran A, Weintraub A, Eldar-Geva T
Introduction : Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est causé par l'absence de gènes imprimés exprimés par le père sur le chromosome 15q11.2-q13. Une diminution de la densité minérale osseuse (DMO) et l'ostéoporose sont courantes dans le SPW. Le but de cette étude était de déterminer si les polymorphismes dans les gènes dont on a déjà montré qu'ils étaient corrélés à la densité minérale osseuse (DMO) pourraient expliquer l'expression variable d'une DMO anormale dans le SPW.
Matériel et méthodes : Des échantillons de sang ont été prélevés chez 96 personnes atteintes du syndrome de Down (SPW) âgées de 3,5 à 47,9 ans (médiane 14,4). Des échantillons d'ADN ont été testés pour 12 polymorphismes dans 8 gènes candidats : interleukine-1 (IL1-alfa, IL1-beta et IL1RN), CYP1A1, protéine 5 liée au récepteur des lipoprotéines de faible densité (LRP5), récepteur de la vitamine D (VDR), RANK et RANKL. Tous les patients ont subi des mesures de DMO au niveau du col du fémur et de la colonne lombaire à l'aide d'une machine d'absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA) hologique.
Résultats : Une DMO anormale était définie par un Z-score < -1,5. Une DMO sévèrement réduite par un Z-score < -2,5. 67 sujets (70 %) présentaient une DMO anormale (le plus jeune avait 3,7 ans), 25 (26 %) présentaient une DMO sévèrement réduite (le plus jeune avait 6,8 ans). La DMO était corrélée négativement avec l'âge (p < 0,001) et l'IMC (p = 0,006). La DMO présentait des corrélations significatives avec les génotypes IL1 alpha C889T (p = 0,031), Cyp1A1 C4887A (p = 0,04) et VDR FOK I (ff /Ff/FF) (p = 0,002) ; le génotype FF a un effet protecteur.
Conclusion : Les personnes atteintes du SPW présentent une faible densité minérale osseuse (DMO)/ostéoporose à un âge nettement plus jeune que la population générale. La corrélation significative entre les génotypes VDR et la DMO n’est pas spécifique au SPW. Des recommandations incluant la vitamine D, le calcium, l’exercice et des médicaments spécifiques qui ralentissent la perte osseuse ou construisent de nouveaux os et le remplacement hormonal doivent être envisagés chez les personnes atteintes du SPW, en particulier les patients présentant des polymorphismes génétiques à haut risque.