Journal de la science cellulaire et de la thérapie
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Abstrait

Implications biologiques et cliniques de la mutation du gène P53 de l'exon 8 (R282W) en relation avec le développement et la progression des patients atteints de leucémie myéloïde chronique dans la population indienne

Rashid Mir, Mariyam Zuberi, Imtiyaz Ahmad, Jamsheed Javid, Prasant Yadav, Shazia Farooq, M Masroor, Sameer Guru, Sheikh Shanawaz, Ajaz Ah Bhat, Tanvir S Khatlani, Sunita Jetly, P C Ray, Naresh Gupta and Alpana Saxena

Contexte : Le gène TP53, situé sur le chromosome 17p13, est l'un des gènes les plus mutés affectant de nombreux types de cancers humains. Établir une association entre l'incidence du gène p53 de l'exon 8 (R282W) et la progression de la maladie dans la LMC et également corréler la présence de mutation avec les caractéristiques clinicopathologiques de la maladie. Méthodes : Le statut p53 a été étudié en étudiant les mutations du gène p53 dans la région de l'exon 8 après confirmation du diagnostic par BCR-ABL. 100 échantillons de LMC ont été analysés à l'aide du test Allele-Specific Oligonucleotide PCR. Des mutations sont survenues dans 58 % des cas dans la région du codon 282 de l'exon 8 du gène p53. Les transitions C : T se sont produites à une fréquence élevée avec un résultat statistiquement significatif (p = 0,03). Résultats : Sur les 100 échantillons cliniquement confirmés, 58 % ont été testés positifs pour la mutation. Français De plus, la mutation s'est avérée plus élevée dans les stades avancés (88,2 % en phase accélérée et 60,0 % en crise blastique) de la LMC par rapport au stade chronique (35,2 %). Une association statistiquement significative (p = 0,001) a été trouvée entre la survenue de la mutation p53 R282W et la phase clinique de la LMC avec les phases chronique, accélérée et de crise blastique. La mutation a été détectée chez une grande majorité (88,2 %) des patients en phase accélérée et en phase de crise blastique (60,0 %), ce qui indique que cette mutation pourrait jouer un rôle essentiel dans la prédiction de la progression de la maladie dans la LMC. La corrélation clinicopathologique avec la CPT, la numération plaquettaire et la réponse hématologique a donné lieu à une association significative avec les patients porteurs de la mutation avec (p = 0,01), (p = 0,001) et (p = 0,01) respectivement. Conclusion : Notre étude suggère que les mutations de p53 dans la région de l'exon 8 pourraient avoir une forte influence sur la progression de la maladie et la mauvaise réponse à l'imatiib (inhibiteur de la tyrosine kinase) chez les patients atteints de LMC.