Journal des essais cliniques
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Abstrait

Crise de porphyrie aiguë intermittente chez une patiente de 34 ans après une lithotritie

Zuzanna Wardega*, Marta Donderska, Zuzanna Czudy, Barbara Dominik

Une patiente de 34 ans souffrait de porphyrie aiguë intermittente. Les maladies rares doivent être prises en compte dans le diagnostic différentiel, en particulier chez les jeunes adultes. Il est difficile de reconnaître la maladie dans un hôpital de district, où l'accès aux tests de laboratoire spécialisés est difficile. Bien que des symptômes non spécifiques et leur attribution à une intervention chirurgicale antérieure aient retardé le diagnostic, le maintien d'un diagnostic et une observation attentive ont permis de poser un diagnostic correct de la maladie.