Gynécologie & Obstétrique
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Abstrait

Dépistage de l'aneuploïdie et de la microdélétion du chromosome Y chez les hommes infertiles à l'aide du sperme

Archana S*

L' infertilité a été définie par l'Organisation mondiale de la santé (OMS 2010) comme l'incapacité des couples à concevoir naturellement après au moins un an de rapports sexuels non protégés. Les facteurs masculins contribuent de manière égale chez les couples évalués et traités pour infertilité à l'aide de la technologie avancée de procréation assistée (ART). Les anomalies génétiques, notamment l'aneuploïdie des chromosomes sexuels dans le sang et les noyaux des spermatozoïdes ainsi que les aberrations structurelles des chromosomes Y, sont décrites comme les principales causes d'infertilité masculine. L'étude actuelle visait à évaluer le dépistage de l'aneuploïdie des chromosomes sexuels et l'analyse de l'ADN du sperme pour le diagnostic et la thérapie de l'ART et à les comparer à l'ADN du sang. L'ADN isolé du sperme ainsi que l'échantillon de sang périphérique ont été analysés pour le dépistage de la microdélétion des loci Y, AZFC (sY254 et sY255). L'aneuploïdie des noyaux des spermatozoïdes pour les chromosomes X et Y a été analysée à l'aide de la technique sperm–FISH. La microdélétion du chromosome Y avec des loci de la région AZFc spécifiques pour sY254 et sY255 a montré une délétion plus élevée dans l'échantillon d'ADN du sperme par rapport à celle de l'ADN des échantillons de sang. L'aneuploïdie des noyaux des spermatozoïdes à l'aide de la technique sperm-FISH utilisant des sondes fluorescentes a montré un pourcentage de 48,92 % et 51,18 % de chromosomes porteurs de X et Y. Le dépistage de la microdélétion Yq des cellules germinales ainsi que le dépistage des aneuploïdes des noyaux des spermatozoïdes sont importants pour comprendre la base génétique de l'infertilité, pour fournir des conseils complets et les thérapies les plus adaptées dans le domaine de la technologie de procréation assistée