Lin Xie, Anmin Liu, Qinbiao Chen, Min Luo, Linlin Lu, Wenjing Lin, Cheng Zhong
Objectif : Les mécanismes potentiels d'expression de NF1 , de la sous-unité catalytique alpha de la phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase ( PIK3CA ) et de la neurofibromatose 1 ( NF1 ) dans le glioblastome multiforme (GBM) ont été mal élucidés. Analyse du score de risque combinée aux caractéristiques pathologiques cliniques pour évaluer la valeur pronostique et l'efficacité de l'immunothérapie de la signature à 6 gènes.
Méthodes : Nous avons réalisé le profilage du séquençage complet des exosomes sur des échantillons de patients atteints de GBM. L'association de l'expression de PIK3CA et de NF1 au sein du GBM a reçu des validations croisées par des méthodes de randomisation mendélienne (RM) et l'analyse du score de risque de la signature de 6 gènes.
Résultats : L'étude IRM a démontré que les expressions de PIK3CA et NF1 étaient étroitement liées au risque des patients atteints de GBM par la méthode de pondération de la variance inverse (IVW), puis la construction de la signature de 6 gènes a été classée en groupes à haut risque et à faible risque grâce au score de risque médian de la formule de régression pour prédire le pronostic des patients atteints de GBM. La survie de Kaplan-Meier a montré la survie globale de groupes distincts à haut et à faible risque. L'analyse de la courbe ROC (Receiver Operating Characteristic) a indiqué la valeur de la performance prédictive de deux groupes à risque différents. Conformément à nos rapporteurs de séquençage de l'exome entier (WES), nos résultats ont montré que la mutation de PIK3CA et NF1 était significativement associée à la signature pronostique du GBM.
Conclusion : Dans l'ensemble, notre analyse IRM a indiqué la corrélation entre l'expression de PIK3CA et de NF1 et la maladie GBM, ce qui a fourni une base essentielle pour la prévention précise de la mutation génétique dans l'apparition et le développement du GBM. La signature pronostique établie liée à l'altération de PIK3CA et de NF1 a été bien impliquée dans la prédiction du pronostic et étroitement liée aux réponses à l'immunothérapie.