ISSN: 2572-0805
DR.ANIL BATTA
Les maladies à prions sont des maladies neurodégénératives transmissibles, progressives et invariablement mortelles associées au mauvais repliement et à l'agrégation d'une protéine prion cellulaire codée par l'hôte, la PrP C. Elles sont apparues chez un large éventail d'espèces de mammifères, y compris l'homme. Les maladies à prions humaines peuvent survenir de manière sporadique, être héréditaires ou acquises. Les maladies à prions humaines sporadiques comprennent la maladie de Cruetzfeldt-Jacob (MCJ), l'insomnie mortelle et la prionopathie variablement sensible à la protéase. Les maladies à prions génétiques ou familiales sont causées par des mutations héréditaires autosomiques dominantes dans le gène codant pour la PrP C et comprennent la MCJ familiale ou génétique, l'insomnie familiale mortelle et le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Les maladies à prions humaines acquises ne représentent que 5 % des cas de maladies à prions humaines. Elles comprennent le kuru, la MCJ iatrogène et une nouvelle forme variante de la MCJ qui a été transmise à l'homme par les bovins affectés via la consommation de viande, en particulier de cerveau. Cette revue présente des informations sur l'épidémiologie, l'étiologie, l'évaluation clinique, la neuropathologie et les préoccupations de santé publique des maladies à prions humaines. Le rôle du gène codant pour la PrP ( PRNP ) dans la susceptibilité aux maladies à prions humaines est également abordé.