Techniques avancées en biologie et médecine

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ISSN: 2379-1764

Abstrait

Mutation du gène AIRE chez les patients chinois atteints du syndrome APS-1

Wufei Zhu*, Zhen Hu, Xiangyu Liao, Xing Chen et Zhaoyang Zeng

Le syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1 (APS-1, OMIM 2403000) est une maladie autosomique récessive rare causée par le gène régulateur auto-immun (AIRE). Les principaux symptômes de l'APS-1 sont une candidose cutanéo-muqueuse chronique, une insuffisance surrénalienne auto-immune (maladie d'Addison) et une hypoparathyroïdie. À ce jour, plus de 100 mutations différentes du gène AIRE ont été identifiées chez les patients atteints d'APS-1. Ces différentes mutations affectent la structure et la fonction de la protéine AIRE de différentes manières, ce qui conduit finalement au développement de l'APS-1. Jusqu'à présent, seuls cinq cas d'APS-1 ont été signalés en Chine, et les principaux sites de mutation sont c. 769C>T (p.R257*), c.55G>A (p.A19T), c.463G>A (p.G155fsX203), c.622G>T (p.G208W) et c.206A>C (p.Q69P).

Clause de non-responsabilité: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été révisé ou vérifié.
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