ISSN: 2329-6917
Jong Ae Son, Kyung Ran Jun, Eul-Ju Seo, Young-don Joo, Seung Hwan Oh, Ja Young Lee, Jeong Hwan Shin, Hye Ran Kim et Jeong Nyeo Lee
Nous présentons un cas de leucémie myéloïde aiguë (LMA) avec une translocation équilibrée entre les chromosomes 2q12 et 6q12, t(2;6)(q12;q12). Cette anomalie a été définie par cytogénétique conventionnelle et techniques de bandes multicolores utilisant des sondes spécifiques pour le chromosome 2. Les blastes représentaient 2 % des globules blancs dans le sang périphérique et environ 30 % de toutes les cellules nucléées dans les aspirats de moelle osseuse. Il s'agissait de cellules de taille moyenne à grande avec une chromatine nucléaire fine, des nucléoles indistincts et un cytoplasme basophile. L'immunophénotypage a indiqué que les blastes étaient de lignée myéloïde avec une expression aberrante de CD7. Par conséquent, le patient a été diagnostiqué comme « leucémie myéloïde aiguë, NOS, LMA avec maturation » selon les classifications de l'OMS. Dans la revue de la littérature, ce cas doit être considéré comme le premier rapport de LMA avec t(2;6)(q12;q12). Il est intéressant de noter qu'un frottis de moelle osseuse a montré des signes dysmégacaryopoïétiques, tels que des mégacaryocytes multinucléés ou mononucléés et des micromégacaryocytes. Après le diagnostic, la chimiothérapie d'induction a été administrée avec de l'idarubicine et de la cytosine arabinoside selon le protocole de la LAM de pronostic intermédiaire. Après la chimiothérapie, le patient était en rémission depuis 13 mois mais a rechuté avec 54 % de blastes dans les aspirats de moelle. L'analyse cytogénétique a révélé t(2;6)(q12;q12), qui est identique au caryotype montré au moment du diagnostic. Dans ce rapport de cas, les signes pathologiques et cliniques de la LAM avec t(2;6)(q12;q12) ont été décrits, qui sont une dysmégacaryopoïèse sévère et un mauvais pronostic. Ce rapport peut être utile au clinicien pour traiter un cas similaire