Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Une mutation V235L du gène humain BEST1 associée à la dystrophie maculaire de Best avec des variations cliniques intrafamiliales

Dinesh Kumar K, Senthil Kumar G, Sathya A, Palani Raj A et Santhiya ST

Introduction : La dystrophie maculaire vitelliforme de Best (BVMD) représente 1 % de tous les cas de dégénérescence maculaire entraînant une perte progressive de la vision centrale. Dans ce travail, nous avons cherché à évaluer le contexte clinique et génétique dans un arbre généalogique de deux générations de BVMD autosomique dominante pour la prise en charge clinique et le suivi. À notre connaissance, il s'agit du premier rapport sur l'association de la mutation Bestrophin 1 (BEST1) avec la BVMD dans une famille indienne.
Rapport de cas : Un examen ophtalmologique complet effectué dans une famille se plaignant d'une déficience visuelle a révélé la présence de lésions jaune-orange ressemblant à du jaune d'œuf dans la macula lors de l'examen du fond d'œil. D'autres investigations par EOG ont révélé une diminution du rapport d'Arden. Outre le proband, deux autres membres de la famille, à savoir la mère et les frères et sœurs, étaient également touchés. Un examen clinique de suivi a été effectué après trois ans pour documenter cliniquement la progression de la maladie, un examen OCT a été effectué en plus lors des études de suivi. Les échantillons d'ADN génomique des membres de la famille affectés ont montré une variation de séquence, c.703 G>T transversion dans l'exon # 6 qui entraîne la substitution de la valine par la leucine polaire comme V235L. Cette variante n'a pas été observée chez le père non affecté et 65 témoins ethniquement appariés. L'examen clinique de suivi du proband et de son frère a montré une progression rapide de la maladie.
Conclusions : Nous rapportons pour la première fois une tentative de diagnostic génétique dans un cas de maladie de Best d'origine ethnique indienne. L'état de la maladie a révélé une progression rapide chez le proband par rapport à sa mère, décrivant la gravité de la maladie dans les générations successives. L'étude souligne la nécessité d'un pronostic génétique pour identifier les individus prédisposés/sensibles afin de permettre un conseil approprié aux membres de la famille sur la maladie.