Saidu Kasimu*, Muhammad Bashiru Abdulrahman, Mohammed Mansur B Kebbi
Contexte : Les maladies génétiques sont des troubles mendéliens monogéniques rares, congénitaux et héréditaires, qui entraînent souvent une invalidité grave et un décès précoce. Le dépistage néonatal est une stratégie de dépistage basée sur la population pour identifier les nouveau-nés présentant des problèmes métaboliques, endocriniens et autres pour lesquels une détection et un traitement précoces peuvent éviter des conséquences et des symptômes graves. Il est reconnu comme l'un des programmes de santé publique les plus efficaces. Le diagnostic des maladies génétiques héréditaires nécessite des tests biochimiques et génétiques spécifiques, tels que l'analyse des acides aminés, l'analyse des acides organiques, le dosage enzymatique et l'analyse de l'ADN. L'étude visait à examiner le rôle de la chimie clinique dans le dépistage des maladies génétiques en pédiatrie, étayé par des données publiées ou dérivées d'un consensus d'experts.
Revue : Nous avons effectué des recherches sur des sites Web scientifiques tels que Medline, PubMed, Scopus, African Journals Online, Google Scholar et des ouvrages de référence. Une revue systématique de la littérature disponible sur le rôle de la chimie clinique dans le dépistage néonatal et la gestion des maladies génétiques héréditaires en pédiatrie a été réalisée.
Conclusion : Par conséquent, le rôle du laboratoire de chimie clinique dans le dépistage et le diagnostic des maladies génétiques est crucial, car il implique d’effectuer le bon test sur le type d’échantillon le plus approprié et d’interpréter correctement le résultat du test.