Journal de la leucémie
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Abstrait

Variante rare à trois voies du gène t(8;9;22)(p21;q34;q11.2) de Philadelphie dans la leucémie myéloïde chronique

Pankaj Gadhia et Salil Vaniawala

Contexte : La leucémie myéloïde chronique (LMC) est caractérisée par le chromosome Philadelphie (Ph). Le Ph est détecté par caryotypage dans 90 % des LMC, mais 5 à 10 % peuvent présenter une translocation variante où un autre chromosome s'ajoute aux chromosomes 9 et 22. Le but du présent rapport est de décrire une translocation rare à trois voies avec un point de rupture 8p21 rarement décrit. Rapport de cas : Une base de données cytogénétique rétrospective entre mars 2014 et février 2015 a été recherchée pour des cas de LMC ainsi que pour une translocation variante. Sur 732 LMC confirmées, un patient de sexe masculin âgé de 22 ans a présenté une translocation variante sous la forme 46,XY,t(8;9;22) (p21;q34;q11.2). Conclusion : Une translocation rare à trois voies des chromosomes 8, 9 et 22 a été détectée par cytogénétique et par technique d'hybridation in situ à double fluorescence (D-FISH) comme nouveau point de rupture à 8p21 qui a été précédemment rapporté par Abe et al., (1989) avant 26 ans.