Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Une nouvelle mutation du gène NYX associée à une cécité nocturne stationnaire congénitale liée au chromosome X dans une famille néo-zélandaise

Monika A. Pradhan, Dianne M. Sharp, Justin S. Mora, Mariana Wittmer, Wolfgang Berger et Andrea L. Vincent

Contexte : La cécité nocturne stationnaire congénitale complète (CSNB) de type 1A est une maladie liée au chromosome X associée à une vision scotopique réduite, à une myopie, à un nystagmus et à des mutations du gène NYX (nyctalopine). Cet article présente une nouvelle mutation identifiée dans ce gène associée à la CSNB liée au chromosome X dans une famille caucasienne néo-zélandaise.
Méthodes : Un garçon de 16 ans, présentant une cécité nocturne, a subi une évaluation phénotypique détaillée comprenant la construction d'un arbre généalogique et des tests électrophysiologiques. L'analyse génétique a été réalisée à la Division de génétique moléculaire médicale de l'Université de Zurich, en Suisse. D'autres membres de la famille ont également subi un examen clinique et des tests génétiques.
Résultats : Les tests électrodiagnostiques ont confirmé le diagnostic de CSNB de type 1 (complet) chez le proposant et son grand-père maternel en identifiant une forme d'onde médiée par les bâtonnets « négative » et des réponses coniques presque normales. Les tests du gène
NYX ont révélé une nouvelle altération de la séquence faux-sens c.425T>G (p.Leu142Arg) chez le proband. Cette altération n'a pas été détectée dans les populations caucasiennes européennes et néo-zélandaises témoins et est associée à la maladie dans cette famille.
Conclusion : les modifications faux-sens sont responsables de la majorité des mutations signalées jusqu'à présent dans le gène NYX . Une nouvelle variante de séquence faux-sens provoquant une CSNB complète a été identifiée dans une famille néo-zélandaise. Cela élargit le spectre de mutations connues du gène NYX.