Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Une nouvelle mutation faux-sens, R279S, dans le gène FRMD7 chez une famille chinoise atteinte de nystagmus infantile lié à l'X

Xiaojuan Wang, Ningdong Li, Ming Ying, Suyan Li et Kanxing Zhao

Objectif : Identifier les mutations génétiques à l'origine d'un nystagmus infantile chez une famille chinoise liée au chromosome X.
Méthodes : Les familles ont été identifiées et les patients ont subi des examens ophtalmologiques complets. Des échantillons de sang ont été prélevés et l'ADN a été extrait. Quatre microsatellites ont été amplifiés par réaction de PCR pour une étude de liaison. Le gène FRMD7 a été séquencé et les mutations analysées.
Résultats : Un score lod significatif de 2,4 a été obtenu au marqueur microsatellite DXS1001. Le séquençage du gène FRMD7 a montré un changement de nucléotide d'environ 837G>C dans l'exon 9 du gène FRMD7 chez les patients, ce qui prédisait un changement d'acide aminé R279S. Cette nouvelle mutation était absente chez 100 témoins chinois Han normaux.
Conclusions : Nous avons identifié une nouvelle mutation, c. 837G>C (p. R279S), dans une famille chinoise Han atteinte de nystagmus infantile. Cette mutation élargit le spectre de mutation de FRMD7 et aide à étudier plus en détail la pathogenèse moléculaire de FRMD7 .