ISSN: 2167-7948
Mahtab Ferenc
Les découvertes faites au cours des vingt dernières années ont bouleversé la compréhension de la base héréditaire des maladies humaines. Les maladies commencent à partir de cellules souches uniques, qui produisent des clones qui se propagent par l'obtention de mutations qui modifient la capacité des gènes importants dans le contrôle du développement et de la survie des cellules. Parfois, l'une de ces mutations anormales peut être acquise dans la lignée germinale, prédisposant l'individu à des conditions de développement malignes familiales. Plus généralement, les mutations se développent après la naissance au cours du développement du développement. De nombreux types de développement ont des défauts héréditaires véritablement caractéristiques, qui donnent la liberté d'utiliser les données héréditaires pour le conseil familial, le diagnostic ou la prévision. Dans le développement du cancer de la thyroïde, les tests héréditaires pour les mutations de l'oncogène RET ont profondément influencé la gestion du carcinome médullaire de la thyroïde (CMT). Bien que des informations impressionnantes aient été acquises concernant les défauts héréditaires conduisant aux tumeurs malignes des cellules folliculaires thyroïdiennes, ces informations n'ont pas encore atteint le stade de l'application clinique. Une telle utilisation va probablement se produire dans un avenir pas si lointain.