Chimiothérapie : Libre accès
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Abstrait

Une nouvelle mutation identifiée chez un patient atteint de leucémie myéloïde chronique résistante à l'imatinib et au nilotinib

Hui Cheng, ChongMei Huang, HuiYing Qiu, WeiPing Zhang, Li Chen, XianMin Song, JianMin Yang et JianMin Wang

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une maladie hétérogène induite par l'oncogène BCR-ABL. Depuis l'émergence des inhibiteurs de la tyrosine kinase (ITK), le traitement de la LMC a été radicalement modifié. Cependant, une résistance et une intolérance aux ITK ont été fréquemment rapportées, en particulier chez les patients à un stade avancé. La raison la plus critique de la résistance aux ITK est la présence de mutations ponctuelles dans le domaine de la kinase ABL1 qui interfèrent avec la liaison d'ABL1 aux ITK. Les types et fréquences de mutations ont été rapportés dans différentes populations. Dans cette étude, nous avons identifié une nouvelle mutation A2387G (N796S) dans le domaine BCR (exon 10) via le séquençage d'exons de nouvelle génération chez un patient atteint de LMC résistant à l'imatinib et au nilotinib.