Journal du syndrome de Down et des anomalies chromosomiques
Libre accès

Syndrome de Williams

Le syndrome de Williams est une maladie génomique rare qui affecte la croissance, l'apparence physique et le développement cognitif d'un enfant. Les personnes atteintes du syndrome de Williams manquent de matériel génétique du chromosome 7, contenant le gène de l'élastine. Le produit protéique de ce gène donne aux vaisseaux sanguins l'élasticité et la résistance nécessaires pour résister à une durée de vie d'utilisation. La protéine d'élastine n'est fabriquée que pendant le développement embryonnaire et l'enfance, lorsque les vaisseaux sanguins se forment. Parce qu'ils manquent de protéine d'élastine, les personnes atteintes du syndrome de Williams ont des troubles du système circulatoire et du cœur. Les symptômes de cette maladie sont la capacité intellectuelle, les malformations cardiaques et le petit menton, les lèvres charnues, les troubles d'apprentissage, etc.

Revues connexes du syndrome de Williams