Journal du syndrome de Down et des anomalies chromosomiques
Libre accès

Syndrome de Patau

Le syndrome de Patau est également appelé trisomie 13. La trisomie 13 est une maladie génétique dans laquelle une personne possède trois copies du matériel génétique du chromosome 13, au lieu des deux copies habituelles. Le syndrome de Patau est une affection chromosomique associée à une déficience intellectuelle sévère et à des anomalies physiques dans de nombreuses parties du corps. Les symptômes de la maladie sont des doigts supplémentaires, une diminution du tonus musculaire, des mains serrées, de petits yeux, une petite tête, des défauts du cuir chevelu, etc. Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour le syndrome de Patau.

Revues connexes du syndrome de Patau