Journal du syndrome de Down et des anomalies chromosomiques
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Syndrome de Jacobsen

Le syndrome de Jacobsen est une affection causée par la perte de matériel génétique du chromosome 11. Il est également appelé trouble de délétion terminale 11q. Les symptômes de la maladie sont des yeux écartés, une petite mâchoire inférieure, une petite mâchoire inférieure, un pont nasal large, etc. Cette maladie survient chez 1 nouveau-né sur 100 000. D'autres caractéristiques du syndrome de Jacobsen peuvent inclure des malformations cardiaques, des difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, une petite taille, des infections répétées des oreilles et des sinus et des anomalies squelettiques. Le syndrome de Jacobsen peut également affecter le système digestif, les reins et les organes génitaux. Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour le syndrome de Jacobsen.

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