Objectif et portée
Journal of Down Syndrome and Chromosomal Abnormalities est une maladie génétique au niveau chromosomique. Cette situation est liée à la déficience intellectuelle. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir une variété de malformations congénitales. Les anomalies chromosomiques sont définies comme l'absence de parties supplémentaires de l'ADN chromosomique.
Journal of Down Syndrome and Chromosomal Abnormalities est une revue scientifique en libre accès évaluée par des pairs qui traite des types d'anomalies chromosomiques, du risque de syndrome de Down, des défis génétiques du syndrome de Down et de l'impact du syndrome de Down. Syndrome de Down, diagnostic du syndrome de Down, recherche sur le chromosome 21, tests de diagnostic, détection et anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Wolf-Hirschhorn, le syndrome de Jacobsen, le syndrome d'Angelman, le syndrome de Turner, le syndrome de délétion 22q11.2, le syndrome Triple X, le syndrome de Williams, Cri syndrome du Chat, trisomie 13/syndrome de Patau, trisomie 18/syndrome d'Edwards, syndrome de l'oeil de chat, syndrome de l'X fragile, etc.