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Abstrait

Séquençage de la génomique personnelle et ses avantages

Altstein Heidari

La génomique personnelle, également connue sous le nom de génétique du consommateur, est la branche de la génomique qui s'intéresse au séquençage, à l'analyse et à l'interprétation du génome d'un individu. Au cours de l'étape de génotypage, diverses techniques sont utilisées, telles que les puces d'analyse du polymorphisme mononucléotidique (SNP) (généralement 0,02 % du génome) ou le séquençage partiel ou complet du génome. Une fois les génotypes déterminés, les variations de l'individu peuvent être comparées à la littérature publiée pour déterminer la probabilité d'expression des traits, l'inférence de l'ascendance et le risque de maladie. La génomique personnelle, dans sa forme la plus élémentaire, est l'analyse et l'interprétation des informations provenant du génome d'un individu. Dans ce chapitre, nous élargissons la définition en mettant l'accent sur trois différences clés entre la génomique personnelle et les tests génétiques cliniques traditionnels.